TEST GENETICI DIAGNOSTICI

INVITAE

- Il Comprehensive Carrier Screen include fino a 301 geni e fornisce una valutazione approfondita del loro rischio di avere un figlio affetto. Per ulteriori dettagli, puoi visitare le seguenti pagine web di Invitae:

     - https://www.invitae.com/en/physician/tests/60100/.

    - https://www.invitae.com/en/carrier-screening/.


- Test di varianti familiari: senza costi aggiuntivi per tutti i parenti di sangue di pazienti sottoposti a test diagnostici o proattivi o di test genetici per una condizione ereditaria presso Invitae e che presentano una variante patogenica o probabilmente patogena. Il test delle varianti della famiglia Invitae prevede un’analisi completa del gene in cui è stata identificata la variante del membro originale della famiglia.

Per ulteriori informazioni, visitare: https://www.invitae.com/en/family/.


- Invitae ha avviato campagne per specifiche malattie genetiche: https://www.invitae.com/en/sponsored-testing/.



COLOR (attenzione: non consegna i raw data)

- Test del cancro ereditario: un test di livello clinico, che si concentra sul sequenziamento completo dei geni per darti informazioni significative. Per ulteriori informazioni, visitare: https://www.color.com/learn/can-cancer-be-inherited.


- Test delle Condizioni cardiache ereditarie: un test di livello clinico, che si concentra sul sequenziamento completo dei geni per darti informazioni significative. Per ulteriori informazioni, visitare: https://www.color.com/learn/can-genetics-impact-heart-conditions.


- Risposta ai farmaci: Color testa 14 geni associati a come il corpo elabora determinati farmaci comunemente prescritti. Per ulteriori informazioni, visitare: https://www.color.com/learn/can-genetics-impact-medication-response.

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Le seguenti società non hanno ancora risposto alle nostre richieste di informazioni:

   - GeneDx (mail inviata in data 06 Dicembre 2018);

   - Centogene (mail inviata in data 06 Dicembre 2018);

   - Counsyl (mail inviata in data 06 Dicembre 2018);

   - Mayo Clinic GeneGuide (mail inviata in data 06 Dicembre 2018);

   - PerkinElmer Genomics (mail inviata in data 06 Dicembre 2018).

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Patforgene aiuta e difende i pazienti.

Non riceve denaro né contributi dalle case farmaceutiche, da medici o consulenti.

Le segnalazioni delle società di sequenziamento e test genetici diagnostici provengono dalle esperienze degli associati o da ricerche effettuate in rete o da contatti per ricevere informazioni sui servizi. Condividete con noi le vostre esperienze.