LA MIA STORIA

 

Mi chiamo Giulia Pucciarelli, sono una ragazza di trent’anni e nei primi mesi del 2017, nel corso di una visita medica per attività sportiva, mi sono stati riscontrati battiti anomali, con una sospetta diagnosi di aritmie del ventricolo destro (Arvd), che hanno confermato i disturbi di affaticamento e di mancanza del respiro ai quali sono soggetta, con il rischio di morte improvvisa. Purtroppo i cardiologi non hanno potuto formulare una diagnosi precisa e così ho cercato altre strade. Dopo alcuni primi test genetici diagnostici risultati negativi, mi sono rivolta all’autorevole esperienza del Prof. DallaPiccola, il quale ha eseguito indagini genetiche più approfondite (esoma clinico) estese ai miei genitori (c.d. Trio), confermando l’esistenza di alcune varianti di incerto significato. Ma la ricerca in campo cardiologico e genetico sta facendo passi da gigante ed io sono fiduciosa che un giorno non sarò più una “malata orfana di diagnosi” e soprattutto “orfana di terapia”.

 

Dalla mia esperienza personale ho capito che la mia/nostra salute dipende sempre più spesso da quanto abbiamo ereditato dalla famiglia, e di come sia importante conoscere e prenderci cura dei nostri geni. Abbiamo dunque costituito con mio padre ed alcuni amici “Patforgene - Association Patients for Genetics”, un’Associazione senza scopo di lucro, che ha quale finalità l’aiuto dei pazienti di malattie genetiche, anche rare o al momento ancora senza diagnosi, tramite lo sviluppo della ricerca di sempre nuovi e migliori strumenti diagnostici, farmaci e terapie genetiche, tutelando sotto ogni aspetto i diritti dei malati.

 

E abbiamo scoperto che c’è molto da fare per i pazienti.

 

La nostra prima iniziativa è quella dei test genetici per i familiari di malattie rare per identificare i soggetti che in futuro svilupperanno la malattia. Difatti la diagnosi precoce consente in alcuni casi di accedere a trattamenti medici in grado di ritardare o impedire del tutto l’insorgenza della patologia. Inoltre questi test consentono di identificare i portatori sani (carrier).

 

L’American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) raccomanda lo screening genetico diagnostico per i familiari di alcune patologie geneticamente trasmissibili, soprattutto se intendono avere figli. Alcune Associazioni di malattie genetiche propongono da tempo ai familiari dei loro associati uno screening genetico per identificare se sono portatori sani o meno della malattia. Per il momento abbiamo identificato due Associazioni internazionali che hanno avviato questa campagna, una è “American Hemochromatosis Society”, l’altra è “Parent Project Muscular Dystrophy”. Il nostro obiettivo è quello di sensibilizzare tutte le associazioni di malati e familiari sulla possibilità di effettuare test diagnostici genetici.

 

E qualcosa su di me

Il mio nome è Maurizio Pucciarelli, ho una laurea in farmacia e sono avvocato.

Quando mi sono trovato di fronte alla malattia ho sempre lottato pensando che fosse profondamente ingiusta.

Amo la genetica e sogno che un giorno tutti i malati possano guarire.

Sono cofondatore di Patforgene

 

ATTO COSTITUTIVO

Estratto

L'Associazione denominata "PATFORGENE- Association Patients for Genetics", ha quale finalità la tutela degli interessi dei pazienti di malattie genetiche, anche rare o al
momento ancora senza diagnosi, esemplificativamente:
a) incoraggiando lo sviluppo della ricerca di sempre nuovi e migliori strumenti diagnostici, farmaci e terapie
genetiche o sostitutive presso ospedali, centri di ricerca e case farmaceutiche.
b) accelerando, favorendo, diffondendo la conoscenza tra i pazienti ed il pubblico delle nuove scoperte in campo
genetico, test diagnostici e terapia genica nonché dei diritti e doveri dei malati anche in relazione al diritto di
accesso alle cure.
c) sensibilizzando le istituzioni politiche nazionali ed estere per l'approvazione di normative per l'adeguamento
di risorse e per la tutela della genetica.
d) promuovendo i contatti con Università internazionali, Istituzioni mondiali sanitarie ed associazioni di pazienti
per lo sviluppo di terapie personalizzate genetiche.
e) tutelando i diritti dei malati orfani di diagnosi, nonché alle relative associazioni, al fine di diagnosticare
tempestivamente e curare, tramite le tecniche ·genetiche, le patologie di cui non si conosce la causa, nonché al
fine del riconoscimento sul piano normativa e sanitario di dette patologie per l' inserimento dei predetti malati nei
piani di assistenza sanitaria internazionale, nazionale e locale.
f) promuovendo, diffondendo e sostenendo la ricerca scientifica relativa alle tecniche genetiche,
esemplificativamente sviluppando l' interazione tra tutti i soggetti interessati, anche stranieri, ricomprendendo
anche società ed università di bioinformatica, consorzi pubblici e privati nati per la mappatura dei genomi, app
biomediche per la diffusione dei dati genétici di familiarità e popolazione, nonché società farmaceutiche
impegnate nello studio di terapie sostitutive attraverso l'analisi del metaboloma, terapie genetiche personalizzate
e di ogni altra futura scoperta scientifica o applicazione.